Ի՞նչ է NIPT հետազոտությունը. պարզաբանում են Բժշկական Գենետիկայի կենտրոնի մասնագետները

Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում այժմ հասանելի է նախածննդյան NIPT թեստավորումը՝ չորս տարբերակով: Օրինակ, ընդլայնված փաթեթը քրոմոսոմային շեղումներից բացի ներառում է նաև մինչև 90 միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների հայտնաբերում։ Նախկինում դրանք ախտորոշելու համար Հայաստանից թեստերն ուղարկվում էին այլ երկրներ։ Այսօր, կենտրոնի ձեռք բերած նոր սերնդի սեկվենատորի շնորհիվ, NIPT թեստավորումը կատարվում է տեղում և անհամեմատ մատչելի գնով։ Դա մեծ քայլ է առաջ Հայաստանում նախածննդյան գենետիկայի ոլորտում։

Թե ի՞նչ է NIPT թեստավորումը, մեզ օգնեցին հասկանալ Կենտրոնի որակավորված գենետիկները։

Այսպիսով՝ NIPT – noninvasive prenatal testing, թարգմանաբար՝ ոչ ինվազիվ նախածննդյան հետազոտություն։

ՆԱԽԱԾՆՆԴՅԱՆ՝ հետազոտությունն իրականացվում է սկսած հղիության 10 շաբաթից:

ՈՉ ԻՆՎԱԶԻՎ՝ չի կատարվում որևէ բարդ միջամտություն։ Հղի կինն ուղղակի արյուն է հանձնում երակից սովորական արյան անալիզի նման։ Հետազոտությունն անցավ է ու բացարձակապես անվնաս պտղի համար։

Ի՞նչ ենք փնտրում մոր արյան մեջ

Հղիության ընթացքում մոր արյան մեջ կարելի է հայտնաբերել ոչ միայն իր, այլև պտղի արտաբջջային ԴՆԹ–ն։ Իսկ այդ ԴՆԹ–ի սեկվենավորումը մեզ կտա տեղեկատվություն պտղի քրոմոսոմային շեղումների մասին։

Ի՞նչ են ներառում NIPT-ի 4 փաթեթները

NIPT basic փաթեթ
• Տրիսոմիաներ — 21 (Դաունի համախտանիշ), 18 (Էդվարդսի համախտանիշ), 13 (Պատաուի համախտանիշ)

NIPT standard-ում ավելանում են
• Սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդիաներ
• 19 աուտոսոմ անեուպլոիդիաներ

Ընդլայնված NIPT PLUS և NIPT PRO տարբերակներում ավելանում են

• Մինչև 60 կամ մինչև 90 միկրոդելեցիաներ և միկրոդուպլիկացիաներ (օրինակ՝ Դի Ջորջի համախտանիշ)
Որպես բոնուս, կարելի է պարզել նաև երեխայի սեռը։

Ո՞րոնք են NIPT-ի ցուցումները

• 35–ից բարձր մայրական տարիք

• Շիճուկային մարկերների շեղումներ
• Քրոմոսոմային հիավանդությունների ընտանեկան պատմություն

Բժիշկները խորհուրդ են տալիս կատարել NIPT հետազոտությունը նաև արտամարմնային բեղմնավորման և զույգ պտուղների դեպքում։

Գենետիկայի կենտրոնի մասնագետները պարզաբանում են. Հայաստանում գործում է հղիների պարտադիր սքրինինգ։ Մասնավորապես, առաջին եռամսյակի սքրինինգը ներառում է ուլտրաձայնային հետազոտություն և շիճուկային մարկերների ստուգում։ Դրա հիման վրա կատարվում է հնարավոր շեղումների ռիսկի գնահատում, և, եթե այդ ռիսկը միջին է, ապա ցուցված է NIPT հետազոտություն, եթե բարձր է, ապա գենետիկները խորհուրդ են տալիս միանգամից կատարել ինվազիվ միջամտություն՝ խորիոնի թավիկների բիոպսիա կամ ամնիոցենտեզ։

Ըստ վերջին ուղեցույցների, ինչպես նշեցին կենտրոնի մասնագետները, ցանկացած հղի կին ցանկության դեպքում կարող է անցնել այս թեստը որպես նախածննդյան սքրինինգ։

NIPT-ը սքրինինգ է

NIPT-ը սքրինինգ է, ոչ թե վերջնական ախտորոշում. գնահատվում է այս կամ այն գենետիկական պաթոլոգիայի ռիսկի աստիճանը: Եթե ռիսկը գնահատվում է բարձր, ապա NIPT–ից հետո, ինչպես և հղիության առաջին եռամսյակի սքրինինգից հետո, ախտորոշումն անհրաժեշտ է հաստատել ինվազիվ միջամտությունների՝ խորիոնի թավիկների բիոպսիայի կամ ամնիոցենտեզի միջոցով: