Գենետիկ ինֆորմացիայի վերլուծությունը կօգնի խուսափել բարդություններից ինֆարկտից հետո

Էկոնոմիկայի բարձրագույն դպրոց գիտահետազոտական համալսարանի հետազոտողները ստեղծել են մեքենայական ուսուցանման մոդել, որը կանխատեսում է բարդությունների առաջացման հավանականությունը միոկարդի ինֆարկտի դեպքում։ Հետազոտությունը հրապարակվել է Frontiers in Medicine ամսագրում։

Սրտի իշեմիկ հիվանդությունը վիճակ է, երբ սիրտը չի ստանում բավականաչափ արյուն եւ թթվածին արյունատար անոթների նեղացման կամ խցանման պատճառով, տեղեկացրել է «Научная Россия»-ն։ Առաջանում են բշտեր անոթների պատերին։ Իշեմիկ հիվանդությունը կարող է հանդես գալ որպես ստենոկարդիա (ցավ կրծքավանդակում), միոկարդի ինֆարկտ (սրտի նոպա) կամ այլ բարդությունների տեսքով։

ԱՀԿ տվյալներով՝ սրտի իշեմիկ հիվանդությունը աշխարհում մահացության ամենահաճախակի պատճառն է՝ մահերի 13 տոկոսը։ Հետազոտողները կառուցել են մոդել, որը կարող է կանխատեսել բարդությունների առաջացման հավանականությունը միոկարդի ինֆարտի ժամանակ։

Գիտնականներն ուսումնասիրել են Ախտորոշման եւ սիրտ-անոթային վիրաբուժության Սուրգութի օկրուգային կենտրոնի պացիենտների տվյալները 2015-2024թթ. ընթացքում։ Բժիշկները պացիենտներին բացատրել են հետազոտության նպատակը եւ ստացել նրանց համաձայնությունը՝ մասնակցելու հետազոտությանը։ Այնուհետեւ սրտաբանները գնահատել են սիրտը սնուցող զարկերակների վիճակը եւ ելնելով գնահատականից՝ վիրահատություն կատարել արյան հոսքի վերականգնման համար. բալոնային անգիոպլաստիկա եւ ստենտավորում կամ աորտակորոնար շունտավորում։ Պացիենտներին բուժել են դեղերով РААС բլոկատորների, բետա-բլոկատորների, ստատինների եւ երկակի հակաագրեգատային թերապիայի միջոցով։ Յուրաքանչյուր պացիենտի մոտ որոշել են ստանդարտ կլինիկական ցուցանիշները՝ զարկերակային ճնշումը, մարմնի զանգվածի ինդեքսը, խոլեստերինի եւ գլյուկոզայի մակարդակը։

Լաբորատոր փուլում բժիշկներն առանձնացրել են ԴՆԹ-ն լեյկոցիտար օղակներից, հետո սառեցրել –80°C-ում ապագա գենետիկ թեստավորման համար։ Գենոտիպը որոշել են կոնկրետ գենետիկ վարիացիայով (պոլիմորֆիզմ) VEGFR-2 գենում։ Գոյություն ունի գենոտիպի երեք տարբերակ՝ C/C, C/T и T/T։ Մարկերը բավական հայտնի է, բայց դրա ազդեցությունը կանխատեսման վրա հետազոտել են առաջին անգամ։

Հեղինակները դիտարկել են 39 գործոն։ Արդյունավետ մոդելն ընտրելու համար հետազոտողներն ուսումնասիրել են մեքենայական ուսուցանման մի քանի ալգորիթմներ՝ գրադիենտային բուստինգ (CatBoost и LightGBM), պատահական անտառ,  լոգիստիկ ռեգրեսիա եւ AutoML մոտեցում։

Առավել արդյունավետ է եղել CatBoost մոդելը։ Այն կառուցում է կանխատեսումներն ի հաշիվ որոշումների «թույլ» ծառերի հետեւողական ստեղծման եւ ուսուցանման։ Այս դեպքում ալգորիթմը տվյալները բաժանում է երկու մասի՝ մոդելն ուսուցանվում է տվյալների մի մասով, իսկ սխալները հաշվի են առնվում մյուսում։

Մոդելի ճշգրտության նշանների ազդեցությունը գնահատել են նշանների հետեւողական ավելացման մեթոդի օգնությամբ, որն ստուգում է նրանց ներդրումը յուրաքանչյուր փուլում։ Գիտնականներն ընտրել են 9 նշանակալի գործոններ՝ սեռ, մարմնի զանգվածի ինդեքս, Չալսոնի կոմորբիդության ինդեքս, ձախ փորոքի կողապատի վիճակ, ձախ կորոնար զարկերակի ցողունի ախտահարման աստիճան, վնասված զարկերակների քանակ, VEGFR-2 գենի տարբերակ, միջմաշկային կորոնար միջամտության կամ աորտակորոնար շունտավորման ընտրություն, ինչպես նաեւ ստատինների չափաբաժին։

Արդյունքները ցույց են տվել, որ ստատինների չափաբաժնը ամենակարեւոր գոծոնն է, որն ազդում է բարդությունների առաջացման հավանականության վրա։ Ստատինների մեծ չափաբաժինները նվազեցնում են այդ ռիսկը, հատկապես անբարենպաստ գենոտիպ ունեցող պացիենտների համար։ VEGFR-2-ի պոլիմորֆիզմը կարեւորությամբ չորրորդն էր։

Համալսարանի Միջազգային լաբորատորիայի վարիչ Մարիա Պոպցովան նշել է, որ հաջողվել է համեմատել պոլիմորֆիզմի ցուցանիշները եւ պարզել, որ VEGFR-2-ի ռիսկի գիծը մտնում է առավել կարեւոր գործոնների հնգյակի մեջ՝ միոկարդի ինֆարկտի կանխատեսման իմաստով։

Հետազոտողներն ընդգծում են, որ գենետիկ տվյալների վերլուծությունն օգնում է ստեղծել կանխատեսման ավելի հավաստի եւ անհատականացված մոդելներ։

«Սիրտ-անոթային հիվանդությունները պահանջում են ռեսուրսներ ախտորոշման, բուժման, վերականգնման եւ կանխարգելման համար, դրա համար էլ ստեղծում են բարձր բեռնվածություն առողջապահության համակարգի վրա։ Նման մոդելների ներդրումը կլինիկական պրակտիկայում թույլ կտա նվազեցնել մահացությունը եւ կրկնակի ինֆարկտների հաճախակիությունը, բարելավել բուժումը եւ նվազեցնել բժիշկների բեռնվածությունը»,- նշել է Բիոինֆորմատիկայի միջազգային լաբորատորիայի ստաժոր Ալեքսանդր Կիրդեեւը։