Գիտնականները փրկել են 11-ամյա աղջկա կյանքը, որը տառապում էր աշխարհում մոտ 50 մարդու մոտ ախտորոշված հիվանդությամբ

Ջեյդիի ընտանիքը պատմել է, որ աղջկա կյանքը փրկվել է նորարարական հետազոտության շնորհիվ, որի շրջանակում հաջողվել է ախտորոշել հազվադեպ գենետիկ հիվանդությունը, ինչը թույլ է տվել բարելավել բուժումը, տեղեկացրել է ВВС-ն։

11-ամյա Ջեյդի Հոուքերը տառապում է գաճաճության տեսակով, որով տառապում է մոտ 50 մարդ աշխարհում։ Ջեյդին մասնակցել է այն հետազոտությանը, որն ընդլայնել է գենետիկ ուսումնասիրության հնարավորությունները, որպեսզի օգնեն ախտորոշման կայացմանը։

Այդ խանգարումները պայմանավորված են մեր ԴՆԹ-ի մուտացիաներով, որոնք խախտում են կարեւորագույն հրահանգները, թե ինչպես պետք է աշխատի մեր օրգանիզմը։

Ջեյդիի մայրը՝ Լիզա Հոուքերը, պատմել է, որ առաջին անգամ հասկացել է, որ ինչ-որ բան այնպես չէ, երբ հղիության անոմալությունների սքանավորումը պարզել է պտղի ուղեղի անսովոր զարգացում։ Ջեյդին ծնվել է 31-րդ շաբաթում, ընդամենը 0,9 կգ քաշով եւ դանդաղ է աճել ու զարգացել։

Երբ Ջեյդին մոտ մեկ տարեկան էր, դոկտոր Կիվուվան առաջարկել է մասնակցել «Զարգացման խախտումների բացահայտում» հետազոտությանը։ Այն իրականացրել են Առողջապահության ազգային ծառայությունը, համալսարաններն ու Սենգերի ինստիտուտը։

Պատասխանները եկել են այն ժամանակ, երբ Ջեյդին չորս տարեկան էր։ Նրա ԴՆԹ-ի ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ նա ունի lig4 համախտանիշ։ Այն առաջանում է մուտացիայի կողմից, որն ազդում է օրգանիզմի՝ ԴՆԹ զարգացման վերականգնման ունակության վրա, եւ մինչ այդ գրանցվել է ընդամենը մի քանի անգամ։

Այդ համախտանիշն ունեցող երեխաները ենթակա են լեյկոզի ագրեսիվ եւ դժվար տրվող բուժման բարձր ռիսկին։ Սպասելու փոխարեն, թե երբ դա տեղի կունենա, Լիզան եւ բժիշկները համաձայնել են, որ անհապաղ ոսկրածուծ փոխպատվաստեն, որպեսզի փրկեն աղջկա կյանքը։

Լիզան եւ Ջեյդին այն 13 500 ընտանիքների մեջ են, որոնք մասնակցել են «Զարգացման խախտումների բացահայտում» հետազոտությանը։ Դրա ընթացքում պարզվել է 60 նոր գենետիկ հիվանդություն, եւ 5 500 ընտանիքների համար առաջին անգամ ախտորոշում է կայացվել։

Վերջին հետազոտությունում, որն իրականացրել են Էքսեթերի համալսարանն ու Դեւոնի Թագավորական համալսարանի առողջապահության NHS Foundation Trust ֆոնդը, ուսումնասիրվել է, թե արդյոք ազդում է ախտորոշման կայացումն արդյունքի վրա։ Genetics in Medicine Open ամսագրում հրապարակված արդյունքները ցույց են տվել, որ ընտանիքների 76 տոկոսը ստացել է կոնկրետ տեղեկություն իր վիճակի մասին, ընտանիքների 28 տոկոսի մոտ ախտորոշումը փոխել է խանգարման կլինիկական բուժման մեթոդները, 3 տոկոս դեպքերում, ներառյալ Ջեյդիի հիվանդությունը, դա հանգեցրել է բուժման նոր մեթոդների ստեղծման, ինչպիսին են հակադողէրոցքային դեղամիջոցները կամ սննդային հավելումները՝ այդ վիճակի բուժման համար։ Ներկայում ընտանիքների 21 տոկոսը մտնում է աջակցության խմբի մեջ, 29 տոկոսը խորհրդատվություն է ստացել եւս մեկ երեխայի ծնվելու հետ կապված ռիսկերի մասին։